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As doenças que são causadas por alterações genéticas nos cromossomos crescem em números alarmantes. Essas doenças surgem devido a uma alteração que ocorre dentro das células dos cromossomos, aonde fica os genes das pessoas.
O gene é o local aonde nossas informações genéticas estão localizadas. Ele é formado por um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém uma proteína específica, essa célula funciona em vário outros tipos de células.
Nossas células são formadas por uma composição de 46 pares de cromossomos. Essa formação vem de 23 pares de cromossomos dos espermatozoides e outros 23 pares de cromossomos do óvulo.
E ainda temos os chamados cromossomos sexuais, chamados de X e Y, as mulheres têm dois cromossomos XX e os homens têm ambos os cromossomos XY.
A estrutura do DNA humano
O DNA carrega toda nossa informação genética, essa informação genética vem 50% do pai e 50% da mãe. Lembrando que toda a herança genética vem com essa divisão. Você não recebe a genética da sua mãe, por exemplo. Você recebe genética, dos seus avós, bisavós, tataravós e assim por diante.
Por isso algumas pessoas manifestam características que não estão presentes em seus pais, mas estão presentes em seus ancestrais.
A estrutura do DNA é formada por uma longa hélice de dupla enrolada em volta de si mesma. Como uma escada em forma de caracol. Dentro dessa estrutura, existem cadeias compostas por moléculas de carboidratos e moléculas de fosfatos.
Sua base é formada pelo emparelhamento de quatro moléculas, formando os degraus da escada.
A adenina se junta com a timina, a guanina também se junta com a citosina formando pares. Cada par dessa base é ligada por uma pode formada de hidrogênio. O gene é composto por uma sequência dessas bases, a formação de uma sequência de três bases, codificam um aminoácido que é a formação de uma proteína.
As anomalias cromossômicas
Quando acontece uma anomalia há uma alteração nesse código do DNA, essa anomalia pode afetar qualquer cromossomo. Ela pode acontecer na estrutura do DNA, como no número dos cromossomos.
A maioria dessas anomalias só poderão ser encontradas através do microscópio, o exame para encontrar essas alterações são chamadas de análise dos cromossomos ou de cariotipagem.
Existem outros exames que são utilizados para investigar partes menores e mais específicas do DNA. Essas análises especificam do DNA são conhecidas como análises microarray e FISH.
As anomalias numéricas do DNA
Esse tipo de anomalia ocorre quando uma pessoa tem uma ou várias cópias a mais de um cromossomo. Essas cópias são conhecidas como trissomia, quando é uma cópia, duas cópias é a tretrassomia, quando não há cromossomos monossomia.
A alteração trissomia pode afetar qualquer um dos 23 pares de cromossomos, mas as alterações mais comuns são: A trissomia 21 que é conhecida como síndrome de Down.
A trissomia 13 é conhecida como síndrome de Patau, ela causa malformações cerebrais, dismorfismo facila, polidactilia pós-axial, problemas oculares, malformações viscerais, cardiopatias e atraso neuropsicomotor grave.
Já a trissomia 18 é conhecida como a síndrome de Edwards, os sintomas incluem crânio disfórmico, micrognatia, deformidades na formação dos pés, mãos e orelhas, problemas pulmonares, entre outras deformações.
Esses tipos de deformações são descobertas através do exame de cariotipagem.
Essas alterações são mais comuns em gestantes com idade mais avançada. As anomalias da estrutura do DNA acontecem quando alguma parte do cromossomo é anormal. Em alguns casos podem ocorrer a falta de um cromossomo ou um cromossomo inteiro pode se unir ao outro de forma incorreta. Que no caso é chamado de translocação do cromossomo, quando há partes do cromossomo faltando é denominado de Síndromes de deleção cromossômica.
Algumas dessas anomalias podem causar a morte do embrião ou do feto ainda antes do nascimento. Já outros tipos de anomalias podem causar diversos problemas como a deficiência intelectual, problemas cardíacos, convulsões ou fenda palatina.
As anomalias genéticas
São pequenas mutações que ocorrem em um gene específico, mas não afetam a estrutura do cromossomo. Nesse caso essa alteração não é encontrada a análise e cariótipo ou em outros exames de cromossomos.
Para esse tipo de anomalia é necessário realizar exames mais específicos para identificação da mutação. Geralmente as mutações genéticas não ocasionam problemas tão sérios e saúde. As doenças mais comuns nesses casos são a distrofia muscular, a fibrose cística e anemia falciforme.
Com o avanço da medicina genética cada vez mais são encontradas novas causas genéticas para doenças infantis, entre elas a síndrome de micro-deleção 1P36.
Como e, porque essas mutações ocorrem ainda não foram definidas pela ciência. A maioria acredita que as mutações ocorram de maneira espontânea. O que se sabe também é que alguns fatores como substâncias ou agentes encontrados no ambiente podem alterar e danificar a formação dos genes.
As substâncias que são capazes de alterar a estrutura genética é conhecida como agentes mutagênicos.
Entre as mais conhecidas estão a radiação, luz ultravioleta, drogas, alguns medicamentos e produtos químicos. Esses agentes podem causar defeitos genéticos, além de alguns tipos de câncer.
Quando a mutação afeta os genes do espermatozoide ou óvulo elas são transmitidas aos filhos. Se a mutação acontece nos genes ou em outras células, ela pode causar uma doença e essa não seja transmitida para os filhos.
Exames para detectar anomalias genéticas
Qualquer pessoa pode verificar se possui algum tipo de anomalia genética através de uma amostra de sangue. No feto é realizado uma amniocentese ou uma amostragem das vilosidades coriônicas. Caso seja detectado ainda no feto qualquer alteração, exames mais específicos podem ser realizados para definir o tipo de alteração.
Caso a mãe deseje realizar um exame preventivo, é possível analisar através do sangue da mãe se o feto tem alguma alteração. Isso porque o sangue da mãe carrega uma pequena quantidade do DNA do feto. Esse exame é conhecido como triagem pré-natal não invasiva ou NIPS, ele detecta principalmente as trissomias.
Esse tipo de exame é mais recomendado para mães que já tiveram filhos com outros problemas ou que possuem casos na família.
Existe algum tipo de prevenção para anomalias genéticas?
Não existe ainda como corrigir uma anomalia genética, mas existem formas que podem diminuir as chances de uma anomalia acontecer Tomar ácido fólico ajuda a prevenir doenças no tubo neural. Outra forma de evitar isso é através da fertilização in vitro, já que os óvulos e espermatozoides são testados antes da fertilização. E também é testado o embrião antes de realizar o transplante.
No Brasil a identificação genética de doenças ainda caminha em passos lentos, já que esse estudo ainda é realizado em grandes centros médicos e poucas pessoas têm acessos a ele.
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